伴随基因检测和辅助生殖技术的飞速发展，临床对胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术的需求日益增加，与此同时需要大量遗传咨询专业人员，用通俗易懂的语言和专业的遗传咨询技巧，为咨询者提供专业的指导和咨询服务。

本次培训汇聚了湘雅医学院辅助生殖、基因组学和遗传咨询等各领域专家，将NGS技术在植入前遗传学诊断/筛查中的应用和孕前遗传咨询工作中所积累的宝贵经验，沉淀为精品课程呈现给各位同仁。旨在帮助学员了解最新的医学遗传学知识，掌握辅助生殖相关技术与咨询技巧，讲理论与实践相结合，更好的解决临床问题。

主办单位：深圳市华大基因学院

举办地点：中国 深圳

培训时间：2016年11月5日-7日（共3天）

【课程内容】

课程一、面授培训

紧扣临床实践需要，与专家面对面探讨新技术在临床应用中遇到的问题：

培训主题

课程内容

讲师

工作单位

授课形式

开场致辞&合影留念

杨焕明院士

华大基因

理论

前沿进展&临床意义

1、临床常见不孕不育病因介绍及规范化诊疗流程

钱卫平

深圳北大医院

理论

2、胚胎植入前遗传学诊断的发展状况及临床意义

陈芳

华大基因

理论

临床实验诊断检测技术、信息分析及报告解读方法

3、辅助生殖常用技术方法及临床处理

张硕屏

中信湘雅

理论

4、胚胎培养与活检技术流程

张硕屏

理论

5、IVF实验室建设和质量控制

6、NGS技术在PGS/PGD的临床应用

刘萍

华大基因

理论

7、NGS技术平台与PGS/PGD产品介绍

张卫

实践

8、PGD/PGS数据分析与报告解读

陈丽莎

理论

9、单细胞全基因组扩增原理

刘萍

理论

遗传咨询案例观摩

10、临床常见不孕不育临床病症、诊疗思路与检测方法

孙丽

中山大学附属第三医院

案例分享

11、胚胎植入前遗传学诊断与遗传咨询经典案例分享

徐晨明

上海交通大学附属国际和平妇幼保健院

案例观摩

孕前遗传咨询相关伦理学案例讨论

12、孕前遗传咨询相关伦理与法律案例讨论

郭肇铮

华大基因

案例讨论

结业考核

课程二、在线培训

遗传咨询相关基础理论&专业知识&咨询技巧，采用远程在线形式随时学习；

专题

课程名称

课程内容

遗传学基础知识

医学遗传学

遗传病介绍；遗传病标准化用语；家史和家谱分析；出生缺陷预防常规策略；携带者检测；种群遗传学和数量遗传学；

人类差异和易感性原理；

遗传家系图谱的绘制

遗传家系图谱绘制及常用家系图谱绘制软件的使用方法

临床遗传咨询

遗传咨询相关基础知识、专业问题、历史和行业的发展；

临床表型的确认在遗传病诊断中的价值；

常用基因诊断实验室检测方法与临床应用

生化遗传学

1、遗传代谢病的概念、分类、常见临床表现、遗传基础与筛查现状；

2、生化表型分析在遗传病诊断中的作用；

3、常见疾病的检测分类

细胞遗传学诊断检测技术

1、临床常用细胞遗传学相关实验室检测技术

1.1、核型分析技术简介及应用价值；

1.2、FISH技术简介及应用价值；

分子遗传学诊断检测技术

1.1、Q-PCR、aCGH、microarray、新一代测序技术等分子学诊断检测技术的临床应用。

遗传性疾病基因检测方法及评价

1、常规基因检测方法方法介绍

2、检测方法评价

3、基因诊断技术的应用方案

4、检测前咨询、检测项目的选择；

常用数据库使用方法

疾病相关数据库使用方法

临床常见单基因遗传病相关数据库使用方法

心理咨询知识

遗传咨询相关心理学知识

1、心理学相关基础理论知识；

2、遗传病家族史对个人和家庭的影响；

3、阳性和阴性检测结果对个人和家族生活的影响；

4、疾病和检测对生活的影响；

课程三、实验室&遗传咨询实践培训

为期10天的辅助生殖常规实验操作与临床遗传咨询实习（此为选修课程）。

【培训优势】

【培训形式】

培训课程包括三个模块： 集中面授培训（3天）+远程培训（1年）+实践培训（选修）

专题面授培训（短期）：孕前常见遗传病例的临床诊断方法、流程、结果评判、建议与咨询技巧，以集中面授的培训方式进行，与专家面对面探讨遗传咨询中遇到的实际问题。

远程培训（长期）：遗传咨询相关基础理论&专业知识&咨询技巧，以远程形式进行学习。学习期间会针对每门课程设置随堂测试。

实践培训（选修）：协助有需要的学员联系临床和非临床实习场所观摩实习，有机会与众多遗传咨询专家交流和学习。

【培训证书】

完成面授和线上培训课程并通过考核的学员，将获得华大颁发的《孕前遗传咨询师能力认证证书》。

【专家团队】

徐晨明,浙江大学医学院妇产科学博士，副研究员，上海交通大学附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任。从事妇产科临床、科研和教学20年，在辅助生殖临床和生殖遗传转化医学研究中具备丰富经验。主要致力于辅助生殖技术安全性研究，生殖相关疾病发病机制研究，以及罕见病家系基因突变谱绘制、植入前胚胎遗传学诊断（PGD）、产前诊断等方面的技术开发和临床转化应用研究。主持国家自然科学基金项目3项，参与“973”项目2项。作为成果的主要完成人获得国家级、省部级的多项奖励。

在《Scientific Report》、《Prenatal Diagnosis》、《Reprod Biomed Online》等国内外学术刊物公开发表论文30余篇，参编专着2部，获国家发明专利2项。

钱卫平教授，主任医师，生殖医学科主任，医学博士，硕士生导师，广东省医学会生殖医学会常委，深圳市生殖医学会副主委，深圳市遗传学会副主委。从事妇产科、生殖医学临床、科研教学工作，对妇产科疑难杂症的诊断有丰富的临床经验，尤擅长不孕不育和生殖内分泌疾病的诊治及辅助生育技术的应用。

在国内外核心期刊上发表论文30余篇，亲手培植了深圳市卫生系统首例第一代、第二代、第三代以及冷冻胚胎“试管婴儿”。被评为深圳市十佳医务工作者、市文明市民及广东省“巾帼科技创新带头人”。

张硕屏，中南大学生殖与干细胞工程研究所博士，中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心实验室，分管PGD。参与国家自然科学基金一项，第一作者发表SCI论文3篇，参与发表SCI论文10余篇。

孙丽，中山三院生殖中心主治医师，南方医科大学医学博士，广东省医学会生殖医学分会青年委员。毕业后一直从事生殖医学临床工作，擅长各种不孕不育的诊疗和各项辅助生殖医学相关技术，熟练掌握各种促排卵方案，人工授精，囊肿穿刺，取卵及胚胎移植术等。

陈芳，哥本哈根大学博士，华大基因生育健康方向研发负责人，主要研究方向包括无创产前基因检测技术开发和临床转化示范，植入前胚胎遗传学筛查和诊断技术，不孕不育遗传机理研究，妊娠期并发症的机理研究，先天性出生缺陷机制研究等。

刘萍，南方医科大学妇产科生殖医学方向硕士，华大PGS/PGD方向研发负责人，主要研究方向为基于BGISEQ-500平台胚胎植入前染色体疾病的检测技术开发，包括胚胎的染色体非整倍体、CNV及单基因疾病的检测。

【招生对象】

具有临床资质的医护人员&辅助生殖领域从业人员

分子诊断方向的实验室初级职称者

从事生殖健康相关遗传咨询、临床检验相关的工作者

【报名条件】

满足以下条件之一：

获得华大遗传咨询师顾问（初级）认证证书；

获得卫生部人才交流中心《遗传基因助理咨询师》结业证书；

获得中国遗传协会《遗传咨询培训合格证书》；

生物或医学相关专业，2年以上相关行业工作经验。

【注册费】

1、远程&面授培训费用合计4600元/人（包含学费、资料费、考试费、其他材料费及餐费，培训期间酒店到华大基因接送车费等）；

2、实践培训费：38000元/人（选修，不参与优惠）；

优惠政策

1、华大基因长期合作伙伴可享800元优惠,最终优惠价格3800元/人。

2、4人以上团体报名可享8折优惠，最终优惠价格3680元/人。

（以上两项优惠不能同时使用，最终优惠解释权归华大基因所有！）

【往届培训照片】

【报名方式】

1、网上报名：点击报名链接（填写个人资料，提交。

2、咨询电话：0755-36352044 郑老师、王老师；

3、联系邮箱：training@service.genomics.cn

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